Refundowane będą leki:

• Kalydeco
• Orkambi
• Symkevi
• Kaftrio

1. O czym należy wiedzieć chcąc rozpocząć leczenie lekami przyczynowymi?

1. Należy uzbroić się w cierpliwość!
   Program lekowy wymaga ogromnego wysiłku organizacyjnego i wielu formalności ze strony ośrodków leczenia mukowiscydozy (m.in. podpisania kontraktu z NFZ, przeprowadzenia przetargu na leki, wykonania badań). Czas oczekiwania na faktyczne rozpoczęcie leczenia może wynieść nawet kilka miesięcy.
2. W kwestiach dotyczących stanu klinicznego, mutacji, kryteriów włączenia i wyników badań źródłem wiarygodnych informacji jest i powinien być lekarz prowadzący z ośrodka leczenia mukowiscydozy.
3. Refundowanych leków przyczynowych nie będzie można nabyć w aptece. Dostęp do leków będzie możliwy wyłącznie w ramach programu lekowego: LECZENIE CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ (ICD-10: E84), który będzie prowadzony przez ośrodki leczenia mukowiscydozy.
4. Leki będą wydawane przez ośrodek bezpłatnie.
5. Leczenie trwa do czasu podjęcia przez lekarza prowadzącego decyzji o wyłączeniu z programu.

2. Dla kogo leki przyczynowe?

Aby móc rozpocząć leczenie należy spełnić warunki zapisane w programie, w tym przede wszystkim:

• Mieć potwierdzone rozpoznanie mukowiscydozy, odpowiedni wiek i mutacje
• Wyrazić pisemną zgodę na udział w programie (w tym na monitorowanie leczenia i włączenie do rejestru mukowiscydozy)
• Wykonać badania i konsultacje niezbędne do kwalifikacji

Lek	Wiek chorych	Wskazania/mutacje
KALYDECO iwakaftor	12 miesięcy i starsi	Potwierdzone wystąpienie jednej z mutacji, w przynajmniej 1 allelu genu CFTR: mutacja bramkująca genu CFTR (klasy III): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N lub S549R
ORKAMBI lumakaftor z iwakaftorem	co najmniej 2 lata	Potwierdzone wystąpienie mutacji F508del genu CFTR na obu allelach (czyli posiadający 2 mutacje F508del)
SYMKEVI ezakaftor/iwakaftor w skojarzeniu z iwakaftorem	co najmniej 6 lat	Pacjenci homozygotyczni pod względem mutacji F508del (czyli posiadający 2 mutacje F508del) lub Pacjenci heterozygotyczni pod względem mutacji F508del i mający jedną z następujących mutacji genu CFTR: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G i 3849+10kbC→T
KAFTRIO eleksakaftor/ tezakaftor /iwakaftor z iwakaftorem	co najmniej 12 lat	Pacjenci homozygotyczni pod względem mutacji F508del genu CFTR (czyli posiadający 2 mutacje F508del) lub Pacjenci heterozygotyczni pod względem mutacji F508del z mutacją o minimalnej wartości funkcji (MF) genu CFTR

3. Jakie badania trzeba będzie wykonać w ośroku leczenia mukowiscydozy?

Jednym z niezbędnych warunków uczestnictwa w programie jest wykonanie badań i konsultacji niezbędnych do zakwalifikowania do leczenia, a następnie monitorowania leczenia zgodnie z wymaganiami określonymi w programie.

Etap	Kiedy?	Jakie badania?
kwalifikacja do programu	W okresie do 3 miesięcy przed rozpoczęciem leczenia:	1) test potowy; 2) badanie spirometryczne (u chorych, u których rozwój psychofizyczny i stan kliniczny gwarantuje prawidłowe przeprowadzenie testu); 3) aminotransferaza alaninowa; 4) aminotransferaza asparaginowa; 5) stężenie bilirubiny w surowicy krwi; 6) badanie mikrobiologiczne plwociny lub wymazu z gardła; 7) konsultacja okulistyczna u pacjentów <18rż.
	W okresie do 12 miesięcy przed rozpoczęciem leczenia	badanie obrazowe klatki piersiowej
podczas monitorowania leczenia	po 3, 6, 9 i 12 miesiącach po rozpoczęciu leczenia, a następnie raz w roku	aktywność aminotransferazy alaninowej i asparaginowej oraz bilirubiny
	po 6 i 12 miesiącach po rozpoczęciu leczenia, a następnie raz w roku	1) test potowy; 2) badanie spirometryczne (u chorych, u których rozwój psychofizyczny i stan kliniczny gwarantuje prawidłowe przeprowadzenie testu); 3) badanie mikrobiologiczne plwociny lub wymazu z gardła;
	raz w roku u pacjentów <18rż	konsultacja okulistyczna
	W przypadku ORKAMBI na każdej wizycie kontrolnej	pomiar ciśnienia tętniczego

4. Kto nie będzie mógł skorzystać z leczenia?

W programie lekowym zapisano w jakich sytuacjach pacjenci nie mogą skorzystać z leczenia.

1) Do leczenia nie zakwalifikują się osoby, które nie osiągnęły odpowiedniego wieku, nie posiadają odpowiednich mutacji i u których wystąpią:

• przeciwwskazania wynikające z dokumentacji rejestrowej poszczególnych leków – podjąć decyzję i udzielić informacji na ten temat może wyłącznie lekarz prowadzący;
• brak zgody na monitorowanie efektów klinicznych leczenia na podstawie danych zebranych w systemach informatycznych (pacjent powinien zostać włączony do rejestru mukowiscydozy nie później niż 12 miesięcy od włączenia do programu).

W trakcie leczenia mogą wystąpić sytuacje, w których lekarz może podjąć decyzję o wykluczeniu pacjenta z programu. Takie sytuacje to:

• wystąpienie działań niepożądanych, interakcji z innymi lekami lub nieprawidłowe wyniki badań, które w opinii lekarza prowadzącego są przeciwwskazaniami do leczenia (informacji udziela i decyzję w tym zakresie podejmuje lekarz);
• stan po przeszczepieniu płuc;
• ciąża, planowanie ciąży, karmienie piersią (wyłączenie czasowe, na okres trwania ciąży, planowania ciąży i karmienia piersią), (zalecenie wynika z braku wystarczających danych bezpieczeństwa; stosowanie jest możliwe, o ile lekarz prowadzący i pacjentka wyrażą na to zgodę);
• wycofanie zgody na monitorowanie efektów klinicznych leczenia na podstawie danych w systemach informatycznych;
• uporczywe zaniedbywanie zaleceń terapeutycznych lekarza prowadzącego.