Mukowiscydoza – rozpoznanie

Jak rozpoznać mukowiscydozę?

Mukowiscydoza u noworodka diagnozowana jest zazwyczaj z wielkim stresem. Moment ten pozostaje w pamięci przez długie lata. W chwili obecnej rozpoznanie tej choroby dzięki badaniom przesiewowym następuję w pierwszych miesiącach życia dziecka, co daje mu większe szanse, na dłuższe i lepsze życie. Obecnie większość chorych ma dostęp do refundowanego leczenia modulatorami, które zmieniają oblicze mukowiscydozy, zamieniając chorobę śmiertelną w przewlekłą.

Wszystkie dzieci urodzone w Polsce po lipcu 2009 roku są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Od nowo narodzonego dziecka pobiera się kilka kropel krwi, która przesyłana jest do laboratorium w celu oznaczenia stężenie immunoreaktywnej trypsyny (tzw. IRT), w przypadku nieprawidłowego wyniku ta sama próbka krwi poddawana jest badaniu genetycznemu, którego celem jest stwierdzenie, czy u dziecka występują zmiany w DNA związane z mukowiscydozą. Analizie poddawany jest gen CFTR. Gen ten zawsze występuje w dwóch kopiach (tzw. allelach). Jedną dziedziczy się po matce, a drugą po ojcu.

Obecnie znanych jest blisko 2000 mutacji genu CFTR.

W przypadku gdy u noworodka z podwyższonym IRT stwierdza się obecność mutacji w przynajmniej jednej kopii genu CFTR, następuje wezwanie do ośrodka specjalistycznego celem weryfikacji podejrzenia choroby.

Podczas pierwszej wizyty w ośrodku przeprowadzanych jest szereg badań, a wśród oznaczenie stężenia elektrolitów w pocie, tzw. testy potowe. Stężenia chlorków w pocie powyżej 60 mmol/l są charakterystyczne dla chorych na mukowiscydozę (norma wynosi 20–40 mmol/l dla niemowląt i 20–60mmol/l dla dzieci starszych). Wynik poniżej 30 mmol/l oznacza w zdecydowanej większości przypadków, że badana osoba jest zdrowa, natomiast wyniki pomiędzy 30 a 60 mmol/l są uznawane za niejednoznaczne. Badanie to winno być przynajmniej raz powtórzone.

Rozpoznanie choroby u dzieci z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego jest stawiane w przypadku obecności dwóch patogennych mutacji lub (oraz) typowo wysokich wartości testów potowych

Badania przesiewowe nie gwarantują w 100% wykrycia mukowiscydozy.

Mukowiscydoza i jej objawy

Mukowiscydoza to ogólnoustrojowa choroba o podłożu genetycznym, w Polsce choruje na nią ok. 1800 osób. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym. Największe spustoszenie czyni w płucach chorego, chorzy mają zazwyczaj niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co może prowadzić do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.

Objawy mukowiscydozy u dzieci

Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się już w okresie noworodkowym lub wczesnym dzieciństwie. Są one związane z zaleganiem gęstego, lepkiego śluzu w różnych układach organizmu, co prowadzi do ich dysfunkcji. Objawy bywają niejednoznaczne i zróżnicowane, co niestety często opóźnia postawienie właściwej diagnozy.

U niemowląt pierwszym, alarmującym sygnałem może być niedrożność smółkowa jelit, czyli zaczopowanie ich przez wyjątkowo gęsty pierwszy stolec. W kolejnych miesiącach i latach uwagę rodziców zwykle przyciągają przede wszystkim nawracające i ciężkie infekcje dróg oddechowych – uporczywy, mokry kaszel, zapalenia oskrzeli czy płuc, które słabo reagują na standardowe leczenie. Równolegle mogą występować problemy z układem pokarmowym: pomimo dobrego apetytu dziecko słabo przybiera na masie ciała i rośnie, a jego stolce są obfite, tłuste i cuchnące.

Bardzo charakterystycznym, choć subtelnym objawem, jest nadmiernie słony pot, który rodzice mogą wyczuć, całując swoją pociechę. Złożoność i zmienność obrazu klinicznego sprawia, że czujność i świadomość zarówno opiekunów, jak i lekarzy, są kluczowe dla wczesnego wykrycia choroby.

Oprócz typowych objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego, u chorych na mukowiscydozę z czasem mogą wystąpić różnorodne powikłania, między innymi: cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, marskość wątroby, osteoporoza, krwioplucia, żylaki przełyku.