Jak leczy się mukowiscydozę?

Leczenie chorych na mukowiscydozę powinno być prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów w ośrodku posiadającym doświadczenie w prowadzeniu chorych. Dotychczas mukowiscydoza leczona była wyłącznie objawowo, jednak w 2012 roku zarejestrowano pierwszy lek, który ma na celu leczenie przyczynowe – korektę defektu genetycznego leżącego u podstaw choroby. Lek ten jak i inne podobne leki dedykowane są chorym z wybranymi mutacjami genetycznymi i nie są jeszcze refundowane w Polsce.

Ze względu na wielonarządową ekspresję choroby leczenie objawowe mukowiscydozy obejmuje:

• profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo-płucnej,
• leczenie żywieniowe i terapię niewydolności wewnątrzwydzielniczej trzustki,
• leczenie chorób towarzyszących i powikłań mukowiscydozy,
• leczenie transplantacyjne.

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w mukowiscydozie wymaga stosowania leków mukolitycznych, które zmniejszają lepkość wydzieliny oskrzelowej, połączonego z prowadzoną przez całe życie chorego fizjoterapią układu oddechowego. U osób z przewlekłymi zakażeniami płuc niezbędne jest stosowanie antybiotyków, w tym antybiotyków wziewnych, które ograniczają gęstość kolonizacji dróg oddechowych przez bakterie. Ponadto stosuje się leki rozszerzające oskrzela i leki przeciwzapalne.

Prawidłowe żywienie w mukowiscydozie

U chorych na mukowiscydozę istnieje zwiększone ryzyko niedożywienia. Związane jest ono z wysokim zapotrzebowaniem energetycznym organizmu wynoszącym 110–200% zapotrzebowania zdrowych rówieśników, a jednocześnie ze zmniejszoną podażą energii. Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki prowadzi do zaburzeń trawienia białek i tłuszczów i ich wchłaniania, co powoduje słabsze wykorzystanie składników odżywczych. Często występują zaburzenia łaknienia, zmniejszające­ ilość spożywanych posiłków.

Leczenie żywieniowe w mukowiscydozie­ opiera się na:

• indywidualniedopasowanej, wysokokalorycznej diecie,
• suplementacji enzymów trzustkowych,
• podaży witamin i soli.

Dieta powinna być dostosowana indywidualnie do zapotrzebowania każdego chorego. U większości pacjentów wprowadza się dietę wysoko-energetyczną, wysokotłuszczową i wysokobiałkową.

Witaminy

U chorych na mukowiscydozę konieczna jest stała suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), szczególnie dotyczy to osób z objawami zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki. Dawkowanie witamin powinno być dopasowane indywidualnie do każdego chorego, ich stężenie musi być kontrolowane przynajmniej raz w roku. W praktyce dobrze jest korzystać z preparatów wielowitaminowych dedykowanych dla chorych na mukowiscydozę.

Suplementacja soli

Bardzo ważne jest uzupełnianie diety w sól, szczególnie podczas upałów, gorączki,­ wymiotów, biegunki, zwiększonej aktywności fizycznej. Do tego celu można wykorzystać sól kuchenną, jednak dla niemowląt i dzieci lepiej wybrać 10% roztwór NaCl (1 ml 10% NaCl = 100 mg NaCl).

Według Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy zapotrzebowanie na sól to:

• 50–100 mg/kg masy ciała/dobę u niemowląt (zapotrzebowanie jest większe w pierwszych miesiącach życia),
• 25–50 mg/kg m.c./dobę u dzieci w wieku 1–10 lat,
• 1200–1800 mg/dobę > 11 roku życia.
• Starsze osoby w okresie zwiększonego zapotrzebowania na sól powinny sięgnąć po napoje izotoniczne.

Suplementacja enzymatyczna

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki stanowi główną przyczynę niedożywienia u chorych na CF. U 85% chorych daje ona objawy kliniczne w postaci biegunek tłuszczowych, konieczne jest u nich stosowanie preparatów enzymów trzustkowych. Dawkę enzymów należy dopasować indywidualnie do chorego. O prawidłowo dobranej suplementacji enzymatycznej świadczy normalizacja wypróżnień (bez widocznego­ tłuszczu, uformowane, bez charakterystycznego zapachu), ustąpienie bólów brzucha i wzdęć oraz stały przyrost masy ciała.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy dawki początkowe wynoszą:

• Niemowlęta – 2000–4000 j. FIP lipazy/120 ml mieszanki mlecznej lub jed-no karmienie piersią,
• Dzieci 1–4 r.ż. – 2000–4000 j. FIP lipazy/1 g tłuszczu, z dawką maksymal-ną 10 000 j. FIP lipazy/kg m.c.
• Osoby powyżej 4 r.ż.
• 1000–2500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek, lub
• 10 000 j. FIP lipazy/kg m.c. (maksymalna dawka dobowa), lub
• 2000-4000 j. FIP lipazy/1 g tłuszczu zawarty w pożywieniu.

Dawki zaczynamy od najmniejszej i zwiększamy stopniowo, obserwując objawy kliniczne i nie przekraczając dawek­ maksymalnych.

Dawki maksymalne to:

• maks. 10 000 j. FIP lipazy/kg masy ciała na dobę (jeżeli chory waży np. 30 kg, maksymalnie w ciągu doby może przyjąć 12 kapsułek Kreonu 25 000),
• maks. 2500 j. FIP lipazy/kg m.c. na posiłek (jeżeli chory waży np. 30 kg, maksymalnie do jednego posiłku może przyjąć 3 kapsułki Kreonu 25 000).

Nie wolno wsypywać granulek bezpośrednio do buzi dziecka, do mleka (pH zasadowe) lub do posiłku.

Jeżeli chory ma problem z połykaniem kapsułek, można je otworzyć. Jednak po otwarciu „granulki” należy podawać na kwaśnym produkcie (sok jabłkowy, pomarańczowy, mus jabłkowy, kropla Cebionu).

Prawidłowa fizjoterapia

Fizjoterapia jest podstawą profilaktyki i niezbędnym elementem leczenia choroby oskrzelowo-płucnej w mukowiscydozie. Cel fizjoterapii to usuwanie wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych. Dzięki temu choremu nie tylko „lepiej się oddycha” – zalegający w oskrzelach śluz jest bowiem doskonałą pożywką dla bakterii i jego obecność sprzyja zakażeniom, a co za tym idzie przyczynia się do stopniowej, nieodwracalnej destrukcji tkanki płucnej. Dlatego zabiegi fizjoterapeutyczne od momentu rozpoznania stale powinni stosować wszyscy chorzy na mukowiscydozę, bez względu na wiek, przebieg choroby lub objawy. Fizjoterapia powinna być kontynuowana przez całe życie pacjenta i traktowana jako obowiązkowy zabieg higieniczny. Tylko systematyczne i prawidłowo wykonane zabiegi pozwolą na utrzymanie jak najdłużej dobrej formy.